Si vous êtes concerné par une maladie rare, vous le savez peut-être : il en existe plus de 6000 différentes, qui ne touchent pas moins de 300 millions de personnes dans le monde. Notre crédo ? Les maladies rares : y penser, les diagnostiquer, les traiter !
Le service est centre de référence des maladies lysosomales, dont notamment, la maladie de Fabry et la maladie de Niemann Pick-B.
Il est également centre de compétence des maladies auto-immunes comprenant entre autre les vascularites (par exemple : granulomatose avec polyangéite ou maladie de Wegener, maladie de Behçet, artérite à cellules géantes ou maladie de Horton), la sarcoïdose, les myopathies inflammatoires (myosites), le lupus ou la sclérodermie systémique et les cytopénies auto-immunes.
Du diagnostic à la prise en charge, nos centres de référence et de compétence nationaux pour les maladies rares vous accueillent à différents stades de votre parcours patient.
Le diagnostic
En moyenne, une personne atteinte d’une maladie rare met plus de 5 ans à obtenir un diagnostic, ce qui a des répercussions sociales, psychologiques ainsi qu’en matière de douleur et d’évolution de la maladie. Notre but : réduire cette attente, et optimiser votre prise en charge.
Pour faciliter les diagnostics, nous participons à des registres et biobanques analysant les patients et leurs symptômes. Fortes de plus de 20 ans d’expertise, nos procédures de diagnostic s’articulent autour de trois axes :
- être vigilant sur les signes qui doivent alerter sur une maladie rare
- sensibiliser aux procédures spécifiques, comme pour la maladie de Fabry qui demande des examens différents chez l’homme et la femme
- certains symptômes peuvent paraître banals, mais couplés à d'autres symptômes inhabituels, ils peuvent alerter.
La prise en charge
Maladie orpheline ne veut pas dire « sans traitement ». Nous suivons plus de 600 patients (centre de référence des maladies lysosomales et centre de compétence des maladies auto-immunes)au quotidien, et innovons chaque jour pour améliorer leur prise en charge. . En tant que centre de référence et de compétence maladies rares, nous participons à de nombreux essais thérapeutiques et pouvons ainsi proposer des traitements novateurs pour la prise en charge des maladies rares.
Nous cherchons également à assurer une continuité des soins la plus proche possible du domicile de nos patients, pour leur permettre de vivre une vie qui se rapproche au maximum de la normale. Pour cela, nous nous impliquons quotidiennement dans la recherche, ce qui nous a par exemple permis de contribuer à proposer pour certains patients, dès 2016, un traitement oral pour la maladie de Fabry.
