Les maladies lysosomales

Les maladies rares : y penser, les diagnostiquer, les traiter !

Notre département de médecine accueille un centre de référence des maladies lysosomales. Sous l'appellation de "maladies lysosomales" sont regroupées une cinquantaine d'affections handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.

Notre service peut donc prendre en charge ces maladies rares, dites aussi "orphelines" (moins de 1 personne sur 2000), parmi lesquelles la maladie de Niemann-Pick B et la maladie de Fabry.

La maladie de Niemann Pick-B

Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick B ?

La maladie de Niemann-Pick B est une maladie métabolique associant hypertrophie du foie et de la rate et atteinte pulmonaire. Il existe trois types distincts de la maladie : les types A, B et C.
Les types A et B de la maladie de Niemann-Pick se développent lorsqu’il existe un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation de la sphingomyéline dans l’organisme. Le type C de la maladie de Niemann-Pick se développe lorsque l’organisme n’est pas capable de dégrader le cholestérol et d’autres lipides.*

Peu d’hôpitaux dans le monde la prennent en charge. Notre service suit un tiers des malades français : cette cohorte de patients nous confère une vraie légitimité en matière de recherche.

Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann-Pick B ?

Les symptômes varient selon le type, mais peuvent inclure un déficit intellectuel et des problèmes neurologiques.*

La maladie de Fabry

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est une maladie métabolique, due à un déficit en alpha galactosidase A. Cette enzyme dégrade normalement des graisses neutres. En cas de déficit, des sphingolipides s’accumulent à l’intérieur des cellules de l’organisme entraînant des dysfonctionnements de certains organes**. La maladie est héréditaire, ce qui sous-entend qu’elle est engendrée par une anomalie chromosomique. Le gène défectueux est plus particulièrement situé sur le chromosome X.

1/80 000
naissance dans le monde
1500
individus atteints en France

Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ?

Les symptômes de la maladie peuvent alors être très divers et s’aggravent généralement avec le temps. En effet, tous les patients atteints de la maladie de Fabry ne présentent pas les mêmes symptômes. Par ailleurs, la gravité de la pathologie varie d’une personne à une autre et les symptômes peuvent même différer selon l’évolution de la maladie.***

Diagnostic et traitements des maladies lysosomales

Comment diagnostique-t-on une maladie rare ?

En moyenne, une personne atteinte d’une maladie rare met plus de 5 ans à obtenir un diagnostic, ce qui a des répercussions sociales, psychologiques ainsi qu’en matière de douleur et d’évolution de la maladie. Notre but : réduire cette attente, et optimiser votre prise en charge.

Pour faciliter les diagnostics, nous participons à des registres et biobanques analysant les patients et leurs symptômes. Fortes de plus de 20 ans d’expertise, nos procédures de diagnostic s’articulent autour de trois axes :

  • être vigilant sur les signes qui doivent alerter sur une maladie rare
  • sensibiliser aux procédures spécifiques, comme pour la maladie de Fabry qui demande des examens différents chez l’homme et la femme
  • certains symptômes peuvent paraître banals, mais couplés à d'autres symptômes inhabituels, ils peuvent alerter.

Quelle prise en charge des maladies rares ?

Maladie orpheline ne veut pas dire « sans traitement ». Nous suivons plus de 600 patients (centre de référence des maladies lysosomales et centre de compétence des maladies auto-immunes) au quotidien, et innovons chaque jour pour améliorer leur prise en charge. En tant que centre de référence et de compétence maladies rares, nous participons à de nombreux essais thérapeutiques et pouvons ainsi proposer des traitements novateurs pour la prise en charge des maladies rares.

Pour le Niemann-Pick B comme pour d’autres maladies rares, notre département se donne les moyens de s’investir dans la recherche : des infirmières sont 100% dédiées aux patients inclus dans des essais thérapeutiques et nos médecins sont recrutés aussi pour s’investir dans les études cliniques.

Nous cherchons également à assurer une continuité des soins la plus proche possible du domicile de nos patients, pour leur permettre de vivre une vie qui se rapproche au maximum de la normale. Cela nous a conduit à proposer pour certains patients, dès 2016, un traitement oral pour la maladie de Fabry.

Nos partenaires

Nous travaillons étroitement avec trois 3 associations :

  • APMF Association des patients de la maladie de Fabry
  • VML ; vaincre maladie lysosomale
  • AIRG : maladies rénales génétiques

*Le Manuel MSD
**Société Nationale Française de médecine interne
***Santé sur le Net