Maladies rares : le point sur les derniers progrès

Les médecins internistes des Centres Nationaux de référence et de compétences experts des maladies rares portés par notre établissement s'investissent pour faire progresser les traitements et améliorer la qualité de vie des malades. 

LE SAVIEZ-VOUS ?

Nos équipes mènent des travaux de recherche participant à trouver des solutions thérapeutiques efficaces contre ces maladies, mais aussi à apporter aux patients tout le confort possible, alors que dans la plupart des cas les symptômes de la maladie impactent fortement leur qualité de vie (si ce n'est leur vie elle-même). Toutes leurs actions ne sont pas financées, ni d'ailleurs finançables, par des intervenants privés (comme des laboratoires). 
Vous pouvez aider ces Centres Nationaux experts à prendre soin des patients et à trouver les thérapies de demain en soutenant le fonds de dotation HOSPIDON, créé au profit des patients et des praticiens de l'hôpital.
>> cliquez ici pour soutenir la recherche et l'accompagnement des patients atteints de maladies rares
 

ENVIE D'EN SAVOIR PLUS SUR LES MALADIES RARES ?

Retrouvez ci-dessous les réponses de nos médecins spécialistes à toutes les questions que chacun, qu'il soit concerné ou non, peut se poser sur ces maladies.

Une maladie rare, c'est quoi ?

Une maladie est dite rare si elle concerne moins d’une personne sur 2 000. En France, 3 millions de patients sont touchés : si ces maladies sont rares, les patients, eux, sont nombreux ! 
Certaines sont d'ailleurs relativement connues : le lupus, la sclérodermie, les vascularites, ...

Où peut-on se faire soigner lorsqu'on a une maladie rare ?

Le plus souvent, il s'agit de pathologies difficiles à repérer, mais aussi à soigner.  
En France, il y a 20 ans, des Centres de référence et de compétences ont été créés par le Ministère de la Santé pour garantir que chaque patient soit pris en charge par des experts de ces pathologies complexes et bénéficient ainsi des meilleures approches. Il existe aujourd'hui une poignée d'hôpitaux en France qui sont ainsi habilités à accompagner des patients atteints d'une maladie rare. Le groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon en fait partie. 
Retrouver plus d'information sur les filières de soin et les centres de référence et de compétence en matière de maladies rares sur le site du Ministère de la Santé (cliquez ici).

Quelles sont les dernières avancées thérapeutiques concernant les maladies rares ?

Nos Centres de référence et de compétence ont activement participé au développement en 2022 du premier traitement considéré comme efficace contre la pathologie de Niemann Pick B, l'une de ces maladies rares particulièrement grave et invalidante. 

Comment savoir si l'on est atteint d'une maladie rare ?

L'une des caractéristiques des maladies rares est qu'elles sont associées le plus souvent à des symptômes vagues et diffus, et donc difficiles à repérer par les médecins de ville. Pour les patients, cela se traduit par des années d'errance diagnostique, durant lesquelles leur maladie peut s'aggraver. Pourtant, comme le prouve le formidable succès du traitement développé en 2022, des solutions thérapeutiques efficaces existent, ou sont sur le point d'être découvertes ! Il est donc essentiel  d'améliorer le dépistage en parallèle de la recherche sur les traitements.
Pour remédier à l'un des principaux freins en matière de dépistage, à savoir le peu d'outils à la disposition des médecins en première ligne pour le repérage des pathologies, nos praticiens spécialisés ont coordonné la rédaction du premier Protocole National de Diagnostic et de Soin pour une maladie rare (Niemann Pick). Ce document rassemble la totalité des connaissances scientifiques à la disposition de la communauté médicale concernant les diagnostics et les solutions thérapeutiques. Et pour aider concrètement les médecins de ville, un extract de 3 pages a été réalisé pour leur permettre de rapidement repérer les points d'appel en faveur de cette maladie rare pour aiguiller le patients vers les bons examens de dépistage. 
Consulter le Protocole National de Diagnostic et de Soins de la maladie de Niemann Pick B en libre accès sur le site de la Haute Autorité de Santé (cliquez ici)

Où se faire dépister ?

Lorsqu'un médecin suspecte une maladie rare chez l'un de ses patients, il a plusieurs solutions, parmi lesquelles prendre contact avec le Centre de Référence de son territoire.. 
Nos praticiens spécialisés travaillent main dans la main avec la médecine de ville, étant facilement joignables pour rendre des avis rapides,  débloquer des créneaux de consultations si nécessaire ou encore hospitaliser en ambulatoire au sein d'un hôpital de jour dédié à la médecine et accueillir les patients dans le service dédié pour un séjour plus long. Le plus de notre Centre est de pouvoir réaliser en temps réel, en secteur 1 , c'est à dire sans dépassement d'honoraires, tous les examens nécessaires pour poser ou confirmer un diagnostic (Scanner, IRM, échographie, analyses etc...).

La recherche avance-t-elle ?

Longtemps méconnues des médecins eux-mêmes, bénéficiant de peu d'heures d'enseignement lors de la formation des praticiens, les maladies rares commencent à sortir de l'ombre. Les connaissances progressent  depuis quelques années grâce notamment à la coopération des spécialistes du monde entier qui mettent en commun leurs découvertes, au travers de structures supranationales. Ainsi, notre Centre de référence participe-t-il à monter des registres nationaux et internationaux de patients, des bio-banques, des essais thérapeutiques… Et c'est grâce à cette approche collégiale des spécialistes du monde entier que des traitements efficaces peuvent voir le jour.