Les maladies rares : y penser, les diagnostiquer, les traiter !
Notre département de médecine est centre de compétence des maladies auto-immunes, comprenant entre autre les vascularites (par exemple : granulomatose avec polyangéite ou maladie de Wegener, maladie de Behçet, artérite à cellules géantes ou maladie de Horton), la sarcoïdose, les myopathies inflammatoires (myosites), le lupus ou la sclérodermie systémique et les cytopénies auto-immunes.
A quoi correspondent les maladies auto-immunes ?
Les maladies auto-immunes résultent d’un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant ce dernier à s’attaquer aux constituants normaux de l’organisme. C’est par exemple le cas dans le diabète de type 1, la sclérose en plaques ou encore la polyarthrite rhumatoïde.*
Du diagnostic à la prise en charge, nos centres de référence et de compétence nationaux pour les maladies rares vous accueillent à différents stades de votre parcours patient.
Comment diagnostique-t-on une maladie rare ?
En moyenne, une personne atteinte d’une maladie rare met plus de 5 ans à obtenir un diagnostic, ce qui a des répercussions sociales, psychologiques ainsi qu’en matière de douleur et d’évolution de la maladie. Notre but : réduire cette attente, et optimiser votre prise en charge.
Pour faciliter les diagnostics, nous participons à des registres et biobanques analysant les patients et leurs symptômes. Fortes de plus de 20 ans d’expertise, nos procédures de diagnostic s’articulent autour de trois axes :
- être vigilant sur les signes qui doivent alerter sur une maladie rare
- sensibiliser aux procédures spécifiques, comme pour la maladie de Fabry qui demande des examens différents chez l’homme et la femme
- certains symptômes peuvent paraître banals, mais couplés à d'autres symptômes inhabituels, ils peuvent alerter.
Quelle prise en charge des maladies rares ?
Maladie orpheline ne veut pas dire « sans traitement ». Nous suivons plus de 600 patients (centre de référence des maladies lysosomales et centre de compétence des maladies auto-immunes) au quotidien, et innovons chaque jour pour améliorer leur prise en charge. En tant que centre de référence et de compétence maladies rares, nous participons à de nombreux essais thérapeutiques et pouvons ainsi proposer des traitements novateurs pour la prise en charge des maladies rares.
Nous cherchons également à assurer une continuité des soins la plus proche possible du domicile de nos patients, pour leur permettre de vivre une vie qui se rapproche au maximum de la normale.
*INSERM