Une maladie est dite rare si elle concerne moins d’une personne sur 2 000. En France, 3 millions de patients sont touchés : si ces maladies sont rares, les patients, eux, sont nombreux ! Pour éviter les retards de diagnostic qui trop souvent les condamnent à une aggravation de leur pathologie et une perte importante de leur qualité de vie, la France vient de se doter d’un outil essentiel concernant l’une de ces maladies : la parution du premier Protocole National de Diagnostic et de Soin pour la maladie de Niemann Pick*.
Niemann Pick : une maladie grave, complexe et méconnue
La maladie de Niemann Pick est une maladie métabolique héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme intracellulaire. C’est une maladie grave, potentiellement mortelle. Méconnue, complexe à identifier, cette pathologie est souvent dépistée tard, voire pas du tout dépistée. Une fois diagnostiqués, les patients ont besoin d’une expertise extrêmement pointue pour être suivis, ce qui a conduit la France à créer il y a 20 ans des Centres de Référence des Maladies Rares.
2022 : mise au point du premier traitement efficace contre les symptômes de la maladie
Notre établissement est très engagé dans la recherche sur la pathologie de Niemann-Pick B. Le service de Médecine Interne, qui est un Centre de Référence des Maladies Rares., soigne entre autres un tiers des patients Français souffrant de la maladie de Niemann Pick-B et s’engage activement dans la recherche. Dès 2015, il a participé à un essai thérapeutique de premier ordre : une enzymothérapie qui consiste à injecter de la sphingomyélinase aux patients pour agir directement sur la cause de la maladie. A l’issue cet essai, une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) a été délivrée pour ce traitement en France. Ce traitement est le premier considéré comme efficace contre cette pathologie, une véritable opportunité lorsqu’on sait qu’aucune autre thérapeutique spécifique n’existe pour cette maladie invalidante.
nouvelle avancée en 2025, grâce à notre hôpital !
Les équipes du Dr Olivier Lidove, chef de service de médecine interne et du Centre de Référence des Maladies Rares du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint Simon, s’illustrent à nouveau en 2025 avec la publication du premier outil concret pour améliorer le diagnostic et permettre aux patients atteints de bénéficier de soins experts rapidement après l’apparition des symptômes : le Protocole National de Diagnostic et de Soins pour la maladie de Niemann Pick A, AB et B. Sa rédaction, coordonnée par le Centre de Référence, s’appuie sur plus de 150 études nationales et internationales pour rassembler l’ensemble des connaissances sur la pathologie. Il constitue le tout premier ouvrage de référence, mis à la disposition de tous les praticiens via le site de la HAS, accompagné d’un extract travaillé avec des médecins généralistes délivrant en 3 pages l’essentiel des connaissances et outils pour ne pas passer à côté de la maladie.
Ce Protocole est un espoir concret pour faire reculer l’errance diagnostique des patients !
Dr Olivier Lidove, chef de service de médecine interne et du Centre de Référence
Sources : maladiesraresinfo.org - * formes A, AB et B
